Veuillez activer JavaScript pour afficher SE-ATLAS correctement.

SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Aperçu rapide
Centres des maladies rares
Networks
Réseaux Européen de Référence Réseaux Allemands de Référence Certificats
A propos de nous
Projet / Equipe Autres sites Internet CORD-MI Foire aux questions - FAQ
Contact Privacy
Se connecter
Langage facile
International Patients
DE
EN
FR

Hypomyelination-congenital cataract syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

List Contactez nous

All Entries 12

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Leukodystrophy
Hemophagocytic syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophilia
Rett syndrome
Rare dystonia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

STXBP1-related encephalopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Thrombotic microangiopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Fabry disease
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Rubinstein-Taybi syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Infantile spasms syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
KBG syndrome
Kabuki syndrome
ADNP syndrome

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A
Hemophilia B

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz

Rare movement disorder
Rare dystonia
Genetic dementia
Rare ataxia
Huntington disease
Rare neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Spastic ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Genetic neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
Email

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Adrénomyéloneuropathie
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Coralliform cataract
Total early-onset cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Syndrome CACH
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Refsum
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Maladie de Canavan
Fucosidose
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Xanthomatose cérébrotendineuse

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Leukodystrophy
Hemophagocytic syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophilia
Rett syndrome
Rare dystonia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

STXBP1-related encephalopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Thrombotic microangiopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Fabry disease
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease

3

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Rubinstein-Taybi syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Infantile spasms syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
KBG syndrome
Kabuki syndrome
ADNP syndrome

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A
Hemophilia B

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz

Rare movement disorder
Rare dystonia
Genetic dementia
Rare ataxia
Huntington disease
Rare neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Spastic ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Genetic neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Motor neuron disease

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
Email

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Adrénomyéloneuropathie
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Coralliform cataract
Total early-onset cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome

Associations de patients 5

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Syndrome CACH
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Refsum
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Maladie de Canavan
Fucosidose
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Xanthomatose cérébrotendineuse

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Mentions légales